????梧州日報訊（記者 陳曉雯 通訊員 劉鳳玲 馬洪熹） 2013年12月31日，梧州市工人醫(yī)院收到權威部門的鑒定結果，該院發(fā)現的一例人類染色體異常核型被確認系世界首報。該患者為一名女性，檢查發(fā)現她共有5條染色體之間出現復雜平衡易位現象。
????據了解，2013年9月，一名居住在梧州市區(qū)的17歲少女因原發(fā)性閉經，到市工人醫(yī)院婦產科門診就診，醫(yī)生檢查發(fā)現該少女子宮呈幼稚型，激素分泌水平不平衡，屬于一種復雜的染色體異常核型。醫(yī)院檢驗科專家介紹，正常人的細胞中有46條23對染色體，而這名女患者的染色體異常非常罕見，為46，xx，t（2；11；10；16；13）（q31；q24；q24；p12；q14）染色體異常核型，臨床表現為子宮發(fā)育不全。發(fā)現該病例后，醫(yī)院立即向中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室送檢，并申報了染色體異常核型鑒定。
????中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室的國際人類染色體異常目錄登記庫顧問、中國工程院院士夏家輝教授等專家組成的專家委員會，對送檢樣本進行了鑒定。2013年12月31日，市工人醫(yī)院收到專家反饋，“經鑒定查詢，國內外已有資料均未見相關報道”，確定該染色體異常核型為世界首報，并收錄入“中國人類染色體異常核型數據庫”。專家稱，這是一起重大的醫(yī)學發(fā)現，為人類染色體核型庫增加了一項新記錄，豐富了世界遺傳性疾病中異常核型庫的內容，將為研究遺傳性疾病的發(fā)生、發(fā)展、預防和臨床診斷、治療提供極有價值的依據。
????另據了解，目前市工人醫(yī)院正對這名患者進行激素干預治療。 | 
